Нейрофіброматози є досить поширеними спадковими аутосомно-домінантними захворюваннями, спільної ознакою яких є утворення в ураженої особи доброякісних (рідше злоякісних) пухлин нервової тканини. До цієї групи захворювань входять головним чином нейрофіброматоз 1 типу (NF-1) та нейрофіброматоз 2 типу (NF-2), а також шванноматоз (SWN), який характеризується виникненням множинних шванном, супроводжуваних сильним больовим синдромом. У 50 % пацієнтів із NF 1 і 2 типів та у 50-80% хворих шванноматозом причинні мутації є спонтанними, в інших випадках вони успадковані від батьків [1].
